心脏传导阻滞SCN5A基因L1001Q突变体构建和功能研究

来源 :西安交通大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：onlylisong

【摘要】

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目的对作者发现的一个中国3代人心脏传导阻滞家系SCN5A基因新突变L1001Q,构建突变表达载体,利用分子生物学方法和全细胞膜片钳技术观察L1001Q突变的功能。方法一步定点诱变法

【作者】

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周熙惠惠智艳史瑞明高锦伟梁潇李溪肖丹丹

【机构】

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西安交通大学医学院第一附属医院新生儿科环境与疾病相关基因教育部重点实验室

【出处】

：

西安交通大学学报(医学版)

【发表日期】

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2012年5期

【关键词】

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钠通道 SCN5A 心脏传导阻滞膜片钳基因突变基因表达载体 sodium channelSCN5Acardiac conduction defectpat

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目的对作者发现的一个中国3代人心脏传导阻滞家系SCN5A基因新突变L1001Q,构建突变表达载体,利用分子生物学方法和全细胞膜片钳技术观察L1001Q突变的功能。方法一步定点诱变法构建pEGFP-L1001Q-SCN5A突变体;激光共聚焦和Western blotting技术检测突变蛋白定位和表达;全细胞膜片钳技术观察突变体钠电流。结果野生型和L1001Q突变均表达在细胞膜上,且表达量无明显变化。二者最大激活电流分别为(148.34±0.77)pA/pF和(132.59±0.96)pA

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