【摘 要】
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目的：研究视锥杆细胞同源盒基因（CRX）在宁夏地区视网膜色素变性（rentinitis pigmentosa,RP）患者中的突变频率及特征,并进一步探讨其在RP发病机制中潜在的机制。方法：运用聚合酶链反
【机 构】
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宁夏医科大学研究生学院,宁夏医科大学附属医院眼科,宁夏回族自治区人民医院,宁夏眼科医院
【基金项目】
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中国宁夏回族自治区科技攻关基金资助项目（No.NKJ2009-232）~~
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目的：研究视锥杆细胞同源盒基因（CRX）在宁夏地区视网膜色素变性（rentinitis pigmentosa,RP）患者中的突变频率及特征,并进一步探讨其在RP发病机制中潜在的机制。方法：运用聚合酶链反应（PCR）和直接测序方法,对100例RP患者（包括18例ADRP患者,15例ARRP患者,67例SRP患者）进行了CRX基因全编码区序列突变的检测,运用多因素分析研究CRX基因突变位点对RP的作用。结果：在100例RP患者CRX基因上共检测出5个变异位点,其中p.Leu78Leu,p.Ala92Ala和p
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