【摘 要】
：
纵观近年血液学进展，人们惊奇地发现：病情凶险的M3白血病因发现了PML-RAR使预后彻底改变；发病机制复杂的慢性粒细胞白血病因有了酪氨酸激酶抑制剂而接近治愈；蛋白酶体抑制剂使近一半多发性骨髓瘤获得缓解；CART、PD1/PDL1、CD20、FLT-3、B细胞成熟抗原等，由于找到了"复杂"的血液病的"简单"靶点，大大推进了对"病"的认识并提高了临床疗效。这种解剖"复杂"、寻找"简单"，最后认识并征服
论文部分内容阅读
纵观近年血液学进展，人们惊奇地发现：病情凶险的M3白血病因发现了PML-RAR使预后彻底改变；发病机制复杂的慢性粒细胞白血病因有了酪氨酸激酶抑制剂而接近治愈；蛋白酶体抑制剂使近一半多发性骨髓瘤获得缓解；CART、PD1/PDL1、CD20、FLT-3、B细胞成熟抗原等，由于找到了"复杂"的血液病的"简单"靶点，大大推进了对"病"的认识并提高了临床疗效。这种解剖"复杂"、寻找"简单"，最后认识并征服"复杂"的过程，是研究所有血液病特别是骨髓衰竭症的"正道"，甚至是"必由之路"。
骨髓衰竭症是一大类造血系统重症的总称。由于该类疾病取材困难，病理机制研究多年裹足不前，诊断和鉴别诊断缺乏特异指标，临床表现雷同，治疗缺乏新药。国外学者曾用几个"圈"相互交叠来描述不同骨髓衰竭症之间的"复杂"关系，又留下了"相互排除诊断"的"逻辑不可能"，诊断再生障碍性贫血（aplastic anemia，AA）需除外骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS），诊断MDS需除外AA；近年来，关于"克隆性再生障碍性贫血"的讨论国内外满天飞，免疫抑制剂和增强剂都用于治疗低危MDS。这些貌似"周全"、实际上"矛盾"的"圈学说"和"乱现状"给认识骨髓衰竭症的"庐山真面目"添了不少"云"和"雾"。笔者认为，要征服骨髓衰竭症，必须理清骨髓衰竭症的机制，纯化机制相对明晰的"独立疾病体系"，逐步"瘦身"意义未明"综合征"，最后争取将所有骨髓衰竭都归入机制明晰的"病"，进而寻找不同"病"各自的"靶点"，因靶施治。
其他文献
深部胸骨切口感染（deep sternal wound infection，DSWI）病情复杂、感染层次多。术前对其感染的程度及范围精确识别定位难度较大，以至于术中难以彻底地根治性清创，这将导致术后病情复发并进一步恶化。及时高效的诊断方式可以在早期诊断DSWI，并准确定位感染病灶以便及时处理。该文总结了国内、外现有针对DSWI的诊断方法，如微生物学检查、影像学检查以及临床症状和体征等，并对比总结，
急性冠脉综合征（acute coronary syndromes，ACS）是冠状动脉内不稳定的粥样硬化斑块破裂或糜烂继发新鲜血栓形成所导致的心脏急性缺血综合征，涵盖了ST段抬高型心肌梗死、非ST段抬高型心肌梗死和不稳定性心绞痛。ACS的发病率在我国依然呈逐年增加的态势，尽管临床上已有多种治疗方案，然而受到遗传、环境因素的影响，ACS防治效果存在较大的异质性，制约了整体人群的防治水平。乙醛脱氢酶2（
冠心病是临床最常见的心血管疾病之一，根据《中国心血管病报告2018》，我国目前心血管疾病患者约2.9亿例，其中冠心病患者约1100万例，心血管疾病诊疗已经成为重大公共卫生问题。对于冠心病的治疗，中医药发挥了重要作用，但需要关注的是，目前用于冠心病治疗的中成药达数百种，如何"合理选择、规范使用"中成药仍然缺乏指南的规范指导。鉴于此，国家中医药管理局就《中成药治疗优势病种临床应用指南》标准化项目进行立
在无症状的高危人群中进行改善生活方式和控制危险因素的一级预防，可显著降低动脉粥样硬化性心血管病（ASCVD）的发病率和死亡率。建立ASCVD的风险评估技术，在无症状人群中筛选出ASCVD风险程度较高的亚组并进行强化干预，已成为ASCVD一级预防的关键。本文系统阐述了ASCVD传统危险因素的预测价值和限制性以及可预测ASCVD的多组学和影像学技术的新进展，并对今后的研究进行了展望，这些研究将进一步强
推荐理由：肺表面活性物质（pulmonary surfactant，PS）是治疗新生儿呼吸窘迫综合征（respiratory distress syndrome，RDS）的常规药物。近年来，新生儿PS临床应用的理念和技术有了新的进展，PS的适应证、用药时机、剂量和次数、给药技术、疗效评估等一直在不断研究和发展中。为使我国PS临床应用更加规范，中华医学会儿科学分会新生儿学组和中华儿科杂志编辑委员会成
目的探讨以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征诊断学特征。方法回顾性分析2019年8月南京医科大学附属妇产医院儿童耳鼻咽喉科收治的1例以分泌性中耳炎为首发症状的歌舞伎综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿女童,新生儿听力筛查双耳未通过,经听力学检测(声导抗鼓室图、颞骨CT、听性脑干反应等)诊断为分泌性中耳炎。听力学随访中,鉴于患儿具有眉毛稀疏、下眼睑轻度外翻、鼻小柱较短等特殊面容,经基因检测,诊断为歌舞伎综合征,为KMT2D基因c.7481dupT杂合突变。结论歌舞伎综合征患儿常伴有不同类型的听力
精神分裂症是遗传度较高的复杂性疾病,基于候选基因研究和全基因组关联分析两种方法,已发现众多与之相关的易感性位点。近年来,多基因风险分数(PRS)可以在对精神分裂症风险人群进行初步的诊断、鉴别、预测等方面中发挥重要的辅助作用,并且为今后的精神分裂症潜在人群的早期预防和治疗提供重要助力。笔者就精神分裂症预防与预测中PRS的应用与挑战进行论述。