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患者男，16岁。因脊柱、胸廓畸形2年余，于2007年3月13日收住我院骨科。患者出生时背部即出现咖啡斑，逐渐扩大。1年前于咖啡斑上出现簇集状绿豆大丘疹，无自觉症状。2年前出现胸廓畸形。平素体健，智力正常，家族中无类似疾病患者。父母非近亲结婚。体格检查：两侧胸廓畸形，胸段脊柱侧后凸畸形，右侧弯，胸椎活动差。轻度肋外翻，肋间隙宽窄不等。心、肺、腹未见异常。皮肤科检查：皮肤弹性差，有折皱、松弛，躯干部可见巨大咖啡斑，几乎占据整个背部．其上有以毛囊为中心的绿豆大半球形丘疹，簇集分布，并有囊性变（图1A）。