【摘 要】
：
目的 检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失情况.方法 采用商品化的多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)P250试剂盒,检测100例散发
【机 构】
：
南京医科大学附属苏州医院生殖与遗传中心,苏州大学附属儿童医院心内科
论文部分内容阅读
目的 检测先天性心脏病患儿的22q11微缺失情况.方法 采用商品化的多重连接依赖探针扩增(Multiplex ligation dependent probe amplification,MLPA)P250试剂盒,检测100例散发的先天性心脏畸形样本,其中40例产前超声诊断为心脏畸形的胎儿,60例为先天性心脏病患儿.结果 心脏畸形的胎儿有2例为22q11微缺失,先天性心脏病患儿有1例22q11微缺失;3例检测出22q11微缺失的患儿,2例为3M典型缺失,1例为非典型缺失.结论 在先天性心脏病患儿中存在22q11微缺失.
其他文献
本文研究了F(G)=3时简化图的性质.利用收缩法,给出了简化图G当F(G)=3时的两个性质.作为应用,也给出了具有至多10个3度点的3边连通的简化图的一个性质.推广了Catlin和Lai等人
在原有的分配公理以外提出了若干新的公理,讨论了分配公理与数学模型之间的关系,然后给出极大相容公理组.
利用电子束蒸镀方法及重掺杂p型硅为蒸发源在K8玻璃衬底上沉积非晶硅薄膜,采用镍诱导晶化法在氮气氛围下进行退火处理制备出p型多晶硅薄膜。研究了不同温度热处理条件对p型多
研究使用了中国科学院电子学研究所自行研制的高灵敏度单通道SPR分析仪和进样装置,仪器为棱镜耦合型SPR传感器结构,其检测角度范围是40°～70°,折射率检测范围为1.04～1.47,谐振
多梳蛋白(polycomb group,PcG)是一类对生物有机体生长发育很重要的转录抑制因子,参与有机体的发育调控.Ring和YY1结合蛋白(Ring and YY1 binding protein,RYBP)是在小鼠(Mus
本文研究Banach空间中二阶微分方程三点边值问题-u(")(t)=a(t)f(u(t)), 0＜t＜1,u(0)=θ, u(1)=βu(η),其中η∈(0,1),β＞0满足βη＜1.运用严格集压缩算子的不动点定理,在与相应
利用赋值集的随机化方法,在四值非线性序集逻辑系统L24中提出了公式的随机真度和随机距离,建立了非线性序集逻辑系统上的随机逻辑度量空间.它是计量逻辑学和随机真度的相关理
利用α-硫辛酸、生物素、长醚链二胺等原料,用柱色谱进行纯化和分离,设计合成了标题化合物,并用1HNMR、GC-MS、IR等方法对中间体及目标产物的分子结构进行了表征。通过改变生
目的应用表面增强激光解吸电离飞行时间质谱(SELDI-TOF-MS)技术结合蛋白芯片检测并筛选急性血小板减少性紫癜(AITP)早期诊断、病情变化监测及判断预后的血清蛋白质标志物,建
在模糊集理论研究的基础上,结合粗糙集的属性集、元素迁移的相关知识,提出属性模糊集的概念,利用给出属性模糊集的有关知识,结合模糊集与粗糙集合的有关理论,得到了属性模糊