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目的
探讨β微管蛋白4A (TUBB4A)基因新突变致非典型伴基底节及小脑萎缩的低髓鞘化脑白质营养不良(H－ABC)的临床、影像、基因学特征及发病机制，以提高对该病认识。
方法回顾性分析1例明确诊断的非典型H－ABC患者的临床表现、神经心理评估、神经影像及基因检测结果，总结其临床、神经影像学及基因学特点。
结果本例非典型H－ABC患者主要以进行性痉挛性瘫痪、轻度小脑共济失调和轻度认知功能障碍为主要临床症状。神经影像检查显示，双侧中脑腹侧、内囊后肢、侧脑室后角旁及半卵圆中心对称分布斑片状稍长T2高信号影，及液体衰减反转恢复(FLAIR)序列呈稍高信号影，双侧尾壳核及小脑半球形态及信号未见异常。18F－脱氧葡萄糖－正电子发射断层扫描(18F－FDG－PET)检查显示，患者与相同年龄和性别的正常者相比，脑干、小脑及尾壳核区域18F－FDG代谢水平明显降低。基因检测发现，在TUBB4A基因外显子区域有一处错义杂合突变位点c.70G>A(鸟嘌呤→腺嘌呤)，导致氨基酸改变(p.G24R，甘氨酸>精氨酸)，人类基因突变数据库(HGMDpro)中未见报道；患者父母均未携带该突变；突变致病性预测软件分析显示其为有害突变，表明该处错义杂合突变为新生致病性突变。
结论TUBB4A基因突变的多样性导致不同程度的皮层下白质、小脑及尾壳核功能性和/或结构性损伤，进而造成H－ABC的临床症状和神经影像呈非典型表现，TUBB4A基因检测分析有助于明确H－ABC诊断。