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目的评估中国西北地区新疆维吾尔族人群中转化生长因子-α（Transforming grooth factor-α,TGF-α）基因多态性与非综合征性唇腭裂（NSCL/P）的相关性。方法用二代测序方法对TGF-α基因前500bp、5′非翻译区（UTR）和编码区进行测序,并选取100例新疆维吾尔族NSCL/P患者为病例组,60例健康人群为对照组,进行TGF-α基因检测分析。结果经过二代测序结果共发现2个单核苷酸多态性（SNP）高频突变位点（突变频率〉5%）rs10198077和rs2166975。病例对照分析