酷似Fanconi贫血的血小板减少性无桡骨新生儿血小板贮藏池病

来源 :国外医学.输血及血液学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:uirerhj
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本文报道1例近亲结婚后裔的新生儿患血小板减少性无桡骨综合征(TAR)。患儿男性,足月分娩,出生后除表现两侧桡骨缺如和血小板减少外,还伴有在TAR综合征中少见的、酷似Fanconi贫血(FA)的其它先天性畸形,包括两侧拇指缺如(在TAR综合征中既往来见报道),髋骨脱位、会聚性斜视、尿道下裂、右肾发育不全等。 This article reports a neonate with a descendant of a close relative of marriage with thrombocytopenia without radial syndrome (TAR). Children with full-term childbirth, after birth in addition to the performance of both sides of the radial absence and thrombocytopenia, is also rare in TAR syndrome, resembles Fanconi anemia (FA) other congenital malformations, including both sides of the thumb missing Such as (in the TAR syndrome in the past to see the report), hip dislocation, convergence strabismus, hypospadias, right kidney hypoplasia.
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