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目的
对两例先天性脐膨出，疑为Beckwith-Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析。
方法对两例患儿进行临床检查，采集患儿及其家系成员的病史，抽取两例患儿的外周血，进行甲基化特异性多重连接探针扩增技术检测。
结果基因检测结果显示两例患者染色体11p15.5印记区域均存在母源印记中心2(imprinting center, IC2)的甲基化缺失。
结论两例患者均为Beckwith-Wiedemann综合征，IC2甲基化缺失是两例患儿的遗传学病因。