论文部分内容阅读
目的
探讨如何确定实验室的非衍生化串联质谱法11种氨基酸正常值范围。
方法收集南京市妇幼保健院分娩的22 430名健康新生儿及14例氨基酸代谢障碍性疾病患儿的11种氨基酸初次筛查数据，其中包括有丙氨酸(Ala)、精氨酸(Arg)、瓜氨酸(Cit)、甘氨酸(Gly)、异亮－亮氨酸(Leu＋Ile)、蛋氨酸(Met)、鸟氨酸(Orn)、苯丙氨酸(Phe)、脯氨酸(Pro)、酪氨酸(Tyr)、缬氨酸(Val)，将所得到的新生儿氨基酸数据设定成不同的临界值，应用百分位数法并结合ROC曲线法确定该11种氨基酸的正常值范围。
结果频数分布直方图提示除精氨酸呈偏态分布以外，其余10种氨基酸近似正态分布，确定0.2%～99.8%作为该11种氨基酸的最佳百分界值。
结论百分位数法结合ROC曲线法可用于确定新生儿氨基酸非衍生化串联质谱法的参考值范围，为其他筛查中心制定其实验室的截断值提供了参考依据。(中华检验医学杂志，2016, 39：756－760)