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Down综合征的产前诊断必须依靠侵入性诊断如羊膜腔穿刺、绒毛活检，传统的产前诊断对年龄＞35岁妊娠妇女进行，只能检出20％的Down综合征胎儿，孕母血清学及超声波标记用于Down综合征胎儿诊断前筛查，使Down综合征胎儿出生率明显降低，正常妊娠妇女接受侵入性操作的危险率大大减少。现就国外研究文献作一综述。