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遗传性高铁血红蛋白血症是一种主要由ＮＡＤＨ－细胞色素ｂ５还原酶（ｂ５Ｒ）缺陷所引起的遗传病，临床上分Ⅰ型和Ⅱ型。２０世纪８０年代以来，由于ｂ５Ｒ活性测定方法的建立，国内一共检出１１个患病家系，其中６个在福建地区。通过分子生物学方法对患者ｂ５Ｒ基因进行分析发现，在福建地区的６个家系中，有３个家系患者为Ａｒｇ５６Ｇｌｎ突变的纯合子，２个家系患者为Ｌｅｕ７２Ｐｒｏ突变的纯合子，１个家系患者为Ａｒｇ５７Ｇｌｎ突变与Ｃｙｓ２０３Ｔｙｒ突变的杂合子。所有家系的患者均为Ⅰ型，未发现Ⅱ型患者。福建地区可能是遗传性高铁血红