【摘 要】
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目的 研究中国儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿GATA3基因单核苷酸多态性(SNP)分布特点及其对预后的影响.方法 利用TaqMan探针荧光定量PCR法检测上海儿童医学中心2009-05～2014
【机 构】
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200127 上海,上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心血液肿瘤科,国家卫健委儿童血液肿瘤重点实验室
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目的 研究中国儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿GATA3基因单核苷酸多态性(SNP)分布特点及其对预后的影响.方法 利用TaqMan探针荧光定量PCR法检测上海儿童医学中心2009-05～2014-12收治的678例ALL患者GATA3基因rs3781093和rs3824662两个SNP位点,分析其与早期治疗反应、预后的关系.结果 rs3781093位点C的等位基因频率为38.8％,基因型C/C监测第35天微小残留病灶阳性(D35-MRD≥0.01％)比例更高(C/C vs T/C vs T/T,47.9％vs 40.5％vs 33.5％,P=0.037),5年无复发生存率(RFS)相对较低但差异无统计学意义[C/C vs T/C vs T/T,(69.2±4.8)％vs(75.6±2.6)％vs(77.6±2.7)％,P=0.276].rs3824662位点A的等位基因频率为38.3％,与前者存在高度连锁不平衡,基因型A/A早期治疗反应更差(D35-MRD阳性:A/A vs A/C vs C/C,50.0％vs 39.8％vs 33.7％,P=0.023),但RFS差异无统计学意义(P>0.05).结论 中国ALL患儿的GATA3基因rs3781093和rs3824662之间存在高度连锁不平衡,rs3781093位点的C/C基因型和rs3824662位点的A/A基因型与早期治疗反应不佳相关,但未显著影响远期无复发生存率.
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