唐氏筛查单项指标异常者检出胎儿染色体异常16例的回顾分析

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目的探讨唐氏筛查中单项血清学指标异常与胎儿染色体异常的关系。方法选取2015年3月~2017年3月在我院进行产检的35 792例孕妇作为考察对象,进行唐氏筛查单项血清学指标检测、无创DNA产前检测和侵入性产前诊断,分析各项指标数据。结果针对唐氏筛查单项血清学指标异常且无创产前DNA检测异常的26例孕妇,行侵入性产前诊断,确诊16例染色体异常,其中9例为21-三体,5例为性染色体异常(4例为性染色体数目异常,1例基因芯片检测结果提示X染色体微重复),2例为染色体多态性。结论唐氏筛查单项血清学指标异常对胎儿染色体异常有一定的提示作用。
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