成人T细胞急性淋巴细胞白血病中NOTCH1突变的特征研究

来源 :中国实验血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：xiaobu000

【摘要】

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本研究旨在阐明NOTCH1突变在成人T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中的特征及临床意义。通过对42例成人T-ALL患者外显子（exon）26／异二聚体N末端（HD-N）、exon27／异二聚体c末端（HD-C）、exo

【作者】

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林忠琨张闰葛峥刘娟郭星乔纯吴雨洁仇海荣张建富

【机构】

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南京医科大学第一附属医院

【出处】

：

中国实验血液学杂志

【发表日期】

：

2013年6期

【关键词】

：

成人 T细胞急性淋巴细胞白血病 NOTCH1突变 adult T-cell acute lymphoblastic leukemia NOTCH1 muta

【基金项目】

：

国家自然科学基金面上项目（编号30973376,81270613）,江苏省自然科学摹金（编号BK2009442）,江苏省医学重点人才（编号RC2011077）,中国博士后科学基金特别资助（编号201003598）,中圄博士后科学基金（编号20090461134）,教育部”留学回国人员科研启动基金”（第39批）,江苏省”六大人才高峰”资助（编号2010-WS-024）,南京市留学回国人员科技活动项目

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本研究旨在阐明NOTCH1突变在成人T细胞急性淋巴细胞白血病（T-ALL）中的特征及临床意义。通过对42例成人T-ALL患者外显子（exon）26／异二聚体N末端（HD-N）、exon27／异二聚体c末端（HD-C）、exon28和exon34／脯氨酸-谷氨酸-丝氨酸-苏氨酸（PEST）区域进行扩增、克隆和测序，研究NOTCH1突变的发生率、突变位点和类型、突变与临床和实验室指标的相关性及其预后意义。结果显示，本组成人T-ALL中NOTCH1突变率66．7％（28／42），共发现45种NOTCH1突变，最

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