复杂型遗传性痉挛性截瘫1例

来源 :实用儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:lina452995
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
患儿男,6岁。以不会站立不会走路6年来诊。患儿为第3胎3产,足月顺产,生后无窒息,哭声小。生后一个月发现患儿头、眼球及手足震颤。父母非近亲婚配。同胞3人,其兄也患本病,12岁已卧床不起;其姐健康。查体:神志清,反应迟钝,言语不 Children male, 6 years old. Will not stand will not walk for 6 years consultation. 3 children with 3 births, full-term follow-up, no suffocation after birth, crying small. A month after birth found that children with head, eye and hands and feet tremor. Parents non-relatives marriage. 3 fellow, his brother also suffering from the disease, 12 years old have been bedridden; their sister healthy. Physical examination: conscious, unresponsive, speech not
其他文献
目的 FP248基因是本实验室通过高通量基因功能筛选得到的一个与细胞生长相关的新基因,本研究旨在研究其在肝癌发生发展中的作用。方法 用Northern blot,Southern blot方法
山西是煤炭大省,煤炭资源储量6551.98亿吨,含煤面积6.2万平方公里,占全省国土面积的40.4%。在全省119个县(市、区)中,94个县(市、区)有煤炭资源分布。建国60多年来,山西共生
鸡西矿业集团公司张辰煤矿西三采区3
期刊
医师甲:根据患者的临床特点:(1)学龄儿童,10岁,女性。(2)两周前患过上呼吸道感染,有过发热、咽痛等。(3)一周后出现浮肿,先出现于面剖眼睑,后出现于躯干四肢。(4)尿量减少,
目的:了解温州市鹿城区居民健康素养现状及影响因素,为开展相关健康促进与教育工作提供依据。方法:通过多阶段随机抽样方法,对鹿城区440名居民进行问卷调查。结果:鹿城区居民
粮食安全始终是关系我国国民经济发展、社会稳定和国家自立的全局性重大战略问题,政府财政支农对粮食生产具有重要意义。本文通过对1978~2008年间粮食生产和政府支农投入进行
Based on the analysis of well logs, seismic data, core studies, the Dongying (东营) Formation along the nearshore and adjacent sea areas, Bohai (渤海) Bay basin
近几年来,随着经济的发展,以高速公路为主的交通工程也如雨后春笋般的蓬勃发展起来,涌现到我们的现代化建设中来。但与此同时的是,高速公路的运营管理也开始受到了人们的广泛
今年4月份全国规模以上港口货物吞吐量、外贸吞吐量、集装箱吞吐量等主要指标保持较快增长,但增速较3月份继续放缓。一、当月货物吞吐量较快增长、增速有所回落据4月份快报统
北京是我国的首都,是全国的政治与文化中心。作为一个特大城市,在目前的快速发展时期,面临诸多问题,其中最为严峻的问题之一是能源结构不合理和环境特别是大气环境质量差,而