2. 您的位置
3. 首页
4. 期刊论文
5. 关于苯丙酮尿症的控制与诊疗的系统思考

关于苯丙酮尿症的控制与诊疗的系统思考

来源 :山东医科大学学报：社会科学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：didi_1157

【摘 要】

：

【正】 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病,属常染色体隐性遗传,迄今为止是唯一能够通过饮食治疗可获成功的遗传性代谢病。国外对此

【作 者】

：

叶芳 

【出 处】

：

山东医科大学学报：社会科学版

【发表日期】

：

1991年1期

【关键词】

：

苯丙酮尿症 系统思考 苯丙氨酸 新生儿筛查 发病率 饮食治疗 遗传咨询 特殊教育 遗传性代谢病 智力不足 

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文 赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

【正】 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病,属常染色体隐性遗传,迄今为止是唯一能够通过饮食治疗可获成功的遗传性代谢病。国外对此病早有研究。据报道本病发病率约占新生儿的1/10000,占智力不足小儿的0.5～1.0％。我国从80年代初期开始着手于本病的研究,自1981年开展新生儿筛查至今,已筛查出30

其他文献

治疗相关性骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病

随着现代化、放疗方案在肿瘤临床中的成功应用，越来越多的患者获得了长期生存，作为肿瘤治疗长期并发症之一的治疗相关性骨髓增生异常练合征(therapy-relatedmyelodysplasticsyn

期刊

治疗急性髓系白血病相关性骨髓增生异常综合征MDSAML并发症长期生存研究现况临床肿瘤学

苦瓜叶片抗虫活性成分研究进展

就近20年以来国内外对苦瓜叶片抗虫化学成分的研究进展进行了全面综述。重点介绍了已被分离鉴定出的5种具有抗虫活性的化合物对害虫作用的方式和种类，详细分析总结了苦瓜叶片

期刊

苦瓜叶片活性成分抗虫作用

高等学校科技保密工作述要

【正】 科学研究是高等学校的重要职能。随着国家实行对外开放,高校的国际交流日益增多。有科学研究及其竞争,有对外交流及其各自利益的维护,就必然存在科技对外保密的问题。

期刊

科技保密工作述要高等学校科技项目科技成果科技活动失泄密科学技术保密措施对外保密

我国螨类研究的最新进展

螨类是一种对人类危害极其严重的小型节肢动物，不论从人的健康方面还是农牧林生产方面来说都需要防治及至根除。主要钛螨类的形态特征、生活史、生态类群、对人类的危害及其防

期刊

螨类危害防治进展

幼儿园户外区域自主游戏的环境规划

户外区域自主游戏是幼儿教师在教学时最重要、最有效的教学环节。游戏能够充分带动幼儿兴趣，使其参与到户外活动中，提高积极性。自主活动对开发幼儿智力、思考能力、实践能力都能够提供较大帮助。做好幼儿户外区域自主游戏工作的前提，就是要对环境进行规划，给幼儿提供舒适、安全、卫生户外环境，并且能够发挥户外区域游戏的自主性及作用，进而实现提高幼儿户外区域自主游戏水平。本文将会对幼儿园户外区域自主游戏环境规划进行分

期刊

户外活动自主游戏环境规划幼儿园实践能力幼儿教师教学环节幼儿兴趣

电视编辑与导播实验教学中心建设的探索与实践

以电视编辑与导播实验教学示范中心建设为例,通过＂五个结合＂实验教学流程实施了＂实践—理论—实践＂的螺旋式知行合一实践教学模式,形成了＂五个四＂的实践教学体系。为了适应与应对媒

期刊

电视编辑导播教学平台融合媒体示范中心TV editing directing teaching platform integrated medi

原发性肝内胆管癌1例报告

<正> 肝内胆管癌又称肝胆管细胞癌,临床上较为少见。我院最近收治一例,现报告如下: 患者女,75岁,1995年3月初出现上腹部疼痛,且向背部放射。4月13日疼痛加剧,恶心、呕吐频繁

期刊

原发性肝内胆管癌肿瘤肝胆管细胞癌诊断

新信号通路可控制神经定向生长

中国科学院遗传与发育生物学研究所黄勋实验室和丁梅实验室以线虫头部的RME神经为模型,通过遗传筛选的方法,找到了一条保守的Wnt信号通路控制RME神经轴突前后轴的生长。

期刊

WNT信号通路定向生长神经控制发育生物学中国科学院RME实验室

物联网应用技术课程实验的创新

物联网应用技术涉及感知、传输和应用三个层面。作者在没有物联网技术相关成套实训设备的情况下,尝试基于学生随身携带的智能终端设备和少量低值易用的实验模块,开展涵盖这三个技术层面的实验训练,获得良好的教学效果。其中的关键是"二维码在线签到系统、刷卡在线签到系统、无线传感器数据上传到互联网和手机APP控制无线传感器节点"四类实验的创新设计。通过这四类实验,每个学生就物联网三个层面的技术都获得较系统较全面的

期刊

物联网实验教学互联网感知层传输层应用层Internet of Things（IOT） experiment teaching Internet

探究小学语文如何做到高效教学

【摘 要】　　随着社会的进步，新课标已经更加关注学生所在的主体地位，以往的传统教学模式中教师不管学生如何接受知识点，一心只把注意力放在了自己的授课上，这种教学模式已经不再适合新时期的教学工作。语文是教育学生培养高尚素质的基础，一切都源于语文学习，然而现存状况并不理想，教师布置的作业量多且单调，一遍遍重复性的完成作业，消耗了学生对学习语文的热情，如何高质量的布置语文作业是语文教师目前急需解决的问题。

期刊

小学语文兴趣激发综合能力