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【正】 苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病,属常染色体隐性遗传,迄今为止是唯一能够通过饮食治疗可获成功的遗传性代谢病。国外对此病早有研究。据报道本病发病率约占新生儿的1/10000,占智力不足小儿的0.5~1.0%。我国从80年代初期开始着手于本病的研究,自1981年开展新生儿筛查至今,已筛查出30