冠状动脉粥样硬化性心脏病患者脂蛋白酯酶基因的单核苷酸多态性的初步研究

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:ihsc2Xid84
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目的 探讨脂蛋白酯酶基因(lipoprotein lipase, LPL)单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNP)与冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病)的关系.方法 利用聚合酶链反应扩增110名健康人和102例冠心病患者LPL基因第6外显子和第6内含子的片段,采用温度调控高效液相色谱技术对扩增的片段进行了筛查,对筛查到的杂合片段进行序列测定,并与正常序列进行对照分析.结果 在LPL基因第6内含子中发现了3个尚未报道的SNP(4212t/c、4509t/c、4576a/c).它们的频率在被检测的冠心病患者和健康人群中存在差异,其中4212 t/c、4576 a/c两组间差异显著(P<0.05).结论 补充了LPL基因SNPs的数据库信息.LPL基因SNPs的研究可能对冠心病等复杂疾病机理的认识有重要价值.

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王淑娟教授是我国著名的实验诊断学和医学教育家,曾任中华医学会检验学会副主任委员、中华医学会北京分会理事、中华医学会北京分会检验学会主任委员、全国医学院校教材编审委员会委员、《诊断学》教材编写组副组长、卫生部医药科技成果评审委员会委员,《中华检验医学杂志》、《临床检验杂志》、《中级医刊》、《中国农村医学》、《医学检验进修杂志》、《实用医学检验杂志》等学术期刊编委,卫生部卫生专业技术资格考试委员会委员
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