【目的】总结并分析2003-2012年全国新生儿筛查实验室检测苯丙氨酸(phenylalanine,Phe)和促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)室间质量评价(external quality assessment,EQA)结果,为进一步提高我国Phe和TSH检测水平提供有价值的参考。【方法】参照美国疾病控制中心(CDC)新筛质量保证计划和中华人民共和国国家标准GB/T 20470-2006《临床实验室室间质量评价要求》。每年进行3次EQA,每次发放5个质控血片,要求各筛查实验室在规定时间内检测,回报Phe和TSH浓度水平结果及临床定性判断结果;组织者对所有回报的结果进行统计分析,作出实验室检测水平的评价。【结果】2003-2012年测定Phe荧光分析法所占比例为54.9%～85.2%、定量酶法和细菌抑制法分别为12.6%～6.2%和35.4%～4.6%;测定TSH时间分辨荧光分析法(Tr-FIA)所占比例为44.8%～70.7%、酶联免疫分析法(ELISA)和荧光酶免疫分析法(FEIA)分别为36.0%～11.2%,17.5%～13.0%。十年来Phe 150个批号实验室间平均变异系数分别为12.13%(定量酶法)、17.15%(细菌抑制法)、12.14%～12.97%(荧光法);TSH 150个批号实验室间平均变异系数:Tr-FIA为14.14%,ELISA为14.88%～27.20%,FEIA为17.07%～34.98%。2003-2012年间Phe和TSH浓度水平检测的平均合格率分别为95.3%和89.4%,临床定性判断平均合格率分别97.8%和98.0%。【结论】目前Tr-FIA成为我国筛查实验室测定TSH的首选方法,荧光分析法明显优于细菌抑制法。开展全国新生儿遗传代谢病Phe和TSH室间质量评价工作,有助于筛查实验室发现检测中存在的问题,逐步提高国内新生儿遗传代谢病检测质量水平。