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目的:分析雌激素相关受体α和沉默信息调节子2同系物1基因多态性位点的分布特征,以期筛选预测优秀耐力运动员的基因型。方法:应用Case-Control实验设计,探讨两个编码基因的全部标签单核苷酸多态性在235名优秀耐力运动员和504名对照组的分布频率差异。应用双荧光素酶报告基因的方法分析阳性关联多态性的生物学功能。同时在78名女子运动员分析阳性关联基因多态性与最大摄氧量的关系。结果:1)rs11596401的T等位基因在运动员组(12.8%)显著低于对照组(16.7%,P=0.05)。rs4746720的C等位基因的分布频率在男运动员组(51.9%)显著高于男对照组(43.8%,P=0.046)。基因型分布均没有达到显著性差异。2)rs11596401和rs4746720均下调基因转录,但两个纯合子之间均没有显著差异。3)rs11596401和rs4746720多态性的不同基因型之间最大摄氧量没有显著差异。结论:雌激素相关受体α和沉默信息调节子2同系物1基因全部标签单核苷酸多态性均不是预测优秀耐力运动员的基因标记。