【摘 要】
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目的:分析假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHA Ⅰ)的临床特点,为临床早期诊断、及时治疗提供参考.方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院建院至2018年6月从住院患儿病案中搜集的确诊为PHA Ⅰ的病例4例,同时从PubMed、CNKI、万方数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学文献数据库中检索明确报道的PHA Ⅰ病例40例,合并后共44例患儿,分析其临床表现、发病特点及诊疗经过等.结果:44例患儿发病年龄均较小(0～2.6个月),发病时均有不同程度的电解质紊乱(高血钾、低血钠)(100％)、多尿(79.5％)
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院,重庆 400014
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目的:分析假性醛固酮减少症Ⅰ型(PHA Ⅰ)的临床特点,为临床早期诊断、及时治疗提供参考.方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院建院至2018年6月从住院患儿病案中搜集的确诊为PHA Ⅰ的病例4例,同时从PubMed、CNKI、万方数据库、中文科技期刊数据库和中国生物医学文献数据库中检索明确报道的PHA Ⅰ病例40例,合并后共44例患儿,分析其临床表现、发病特点及诊疗经过等.结果:44例患儿发病年龄均较小(0～2.6个月),发病时均有不同程度的电解质紊乱(高血钾、低血钠)(100％)、多尿(79.5％)、脱水(65.9％)、神萎/反应差(31.8％)、体质量不增/生长受限(29.5％)、皮疹/色素沉着(29.5％)、腹泻(27.3％)、代谢性酸中毒(22.7％)、拒食/纳差(20.5％)、吐奶(15.9％)、心律失常(13.6％)、反复呼吸道感染(11.4％)、烦躁/易哭吵(6.8％)、发热(4.5％)、抽搐(4.5％)等多种临床表现,极易漏诊及误诊.其中,多脏器型PHA Ⅰ病情较重,病初均诊断不清导致延误治疗及误诊,病死率较高.基因检测突变分别为SCNN1A、SCNN1B、SCNN1G及NR3C2.结论:早期识别PHA Ⅰ的发病特点,早诊断、早治疗可以减少临床误诊率和病死率,具有重要临床意义.
其他文献
目的:探讨以反复喘息发作为首发症状的原发性纤毛运动障碍患儿的诊治.方法:回顾性分析2018年2月首次就诊于内蒙古妇幼保健院儿内科的2例儿童原发性纤毛运动障碍患儿的临床资料,并进行文献复习.以“原发性纤毛运动障碍”“primary ciliary dyskinesia”为检索词,检索中国知网、万方数据库、PubMed数据库,检索时限为建库至2018年3月,选取临床资料报道完整的文献.结果:2例患儿因反复发作喘息,按正规哮喘治疗效果差引起临床医师重视,进一步检查2例患儿均无内脏转位,有鼻窦炎症状,病情稳定后电
目的观察半剂量荧光素钠造影剂对轻中度慢性肾病(CKD 1-3期)患者肝、肾功能的影响。方法纳入2017年1月~2021年1月住院的77例肾功能正常及轻中度异常的慢性肾病患者,应用半剂量荧光素钠进行眼底荧光造影(FAG)检查。测定造影前3 d内和术后1、3、7、30±1 d的肝功能、血肌酐、血尿素氮(BUN)、尿β2微球蛋白(β2—MG)、肾小球滤过率(eGFR)等,分析造影剂对患者肾功能的影响。结果77例患者中,男性50例,女性27例,年龄53.5±9.6岁,只有1例发生造影剂肾病,发病率为1.30%。F
目的:探讨合并内耳畸形的儿童化脓性脑膜炎的临床特点,以提高儿科医师对该病早期识别的能力.方法:回顾性分析2010年4月至2020年3月重庆医科大学附属儿童医院神经内科诊断的合并内耳畸形(伴或不伴脑脊液漏)的儿童化脓性脑膜炎的临床特点及治疗转归.结果:共纳入10例患儿,男女比例9∶1,起病年龄7个月～14岁3个月(中位数7岁2个月),主要临床表现为发热10例(100％)、脑膜刺激征9例(90.00％)、头痛呕吐8例(80.00％)、惊厥2例(20.00％).9例伴有先天性神经性耳聋.8例伴有脑脊液耳漏(其中
目的:探讨伴高尿酸血症的儿童IgA肾病的临床病理特征.方法:回顾性分析2016年9月至2019年10月在湖南省儿童医院经肾组织活检确诊的131例原发性IgA肾病患儿的资料,分为高尿酸血症组和尿酸正常组,比较两组患儿的临床病理特征.结果:高尿酸血症组31例(23.7％),尿酸正常组100例(76.3％).高尿酸血症组的高血压发生率及蛋白尿程度高于尿酸正常组,而肾小球滤过率低于尿酸正常组(P均＜0.05).根据牛津病理评分,高尿酸血症组患儿肾间质病变(肾小管萎缩/间质纤维化)比尿酸正常组严重,而肾小球病变程度
种痘样水疱病样淋巴瘤(HVLL)于1986年最初被Oono T等[1]描述为“种痘样水疱病与恶性淋巴瘤的共存体”.2008年世界卫生组织(WHO)淋巴造血组织肿瘤分类[2]将种痘样水疱病样淋巴瘤(HVLL)归入儿童EB病毒(EBV)阳性T细胞淋巴组织增生性疾病,而术语种痘样水疱病样淋巴组织增生性疾病(HVLPD)被引入2016年WHO淋巴肿瘤分类[3]中,经典种痘样水疱病(HV)、重症种痘样水疱病、种痘样水疱病样淋巴瘤共同构成种痘样水疱病样淋巴组织增殖性疾病的谱系,从淋巴瘤到淋巴组织增生性疾病的重新分类是
目的:探索婴儿耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌感染的药物治疗方案.方法:1例肱骨骨髓炎患儿,初始给予头孢曲松治疗效果不佳,血和骨髓液培养结果为耐碳青霉烯肺炎克雷伯菌,换用美罗培南和复方磺胺甲(噁)唑治疗2周后并未好转.临床药师经过文献搜集、整合,在进行骨组织药代动力学数据、安全性、有效性等充分比较之后,建议医师加用磷霉素治疗.结果:患儿在使用新方案治疗22 d,血和骨髓液培养阴性后停药,一年后随访患儿情况良好.结论:婴幼儿骨髓炎可以参考使用美罗培南、复方碳胺甲(噁)唑和磷霉素的联合治疗方案.
目的:探讨临床中药师在小儿肺炎治疗中的作用,为中药临床药学工作的开展提供参考.方法:统计分析首都医科大学宣武医院2018年10-12月临床中药师参与会诊的25例小儿肺炎的基本情况、临床诊断、用药情况、药学服务等,汇总临床用药问题并提出相关建议.结果:通过临床中药师的药学监护实践,临床医师及时合理地调整用药方案,规避了潜在的用药有效性、安全性问题.对25例患儿家属进行药事服务满意度调查,满意度为100％.结论:临床中药师参与药学监护实践促进了临床用药的安全性、精准性、有效性,提高了临床工作满意度,有利于改善
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目的:建立超高效液相色谱(UPLC)法同时测定紫黄软膏中阿魏酸和小檗碱的含量.方法:紫黄软膏制剂水提取液分析采用ACQUITY UPLC BEH C18色谱柱(100 mmx2.1 mm,1.7 μm),体积流量0.3 mL/min,以乙腈-0.05％磷酸二氢钾为流动相,梯度洗脱,检测波长345 nm,柱温35℃,进样量5 μL.结果:阿魏酸和小檗碱在各自范围内线性关系良好,平均加样回收率分别为99.38％和98.90％,RSD分别为2.68％和2.73％.结论:该方法易操作、准确、可靠,可用于紫黄软膏的
目的:总结6例新生儿甲状腺功能亢进症(甲亢)临床特点及诊治经验.方法:收集2013年6月至2020年1月我院收治的6例新生儿甲亢病例资料,并结合文献分析.结果:6例患儿的母亲均有甲状腺病史,且孕期未监测促甲状腺激素受体抗体(TRAb),日龄7～15 d出现典型甲亢症状,以心率增快和呼吸急促最常见,另有1例以呼吸道分泌物增多为突出表现且合并甲亢危象.6例患儿经甲巯咪唑1.0～1.5 mg/(kg·d)治疗后好转,住院6～38 d带药出院.其中5例为暂时性甲亢,随访至2月龄时停药;1例为持续性甲亢,8月龄时仍