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目的
探讨NKX2.5同源蛋白(NKX2.5)基因突变与广西壮族人群先天性心脏病室间隔缺损的关系。
方法采用聚合酶链反应(PCR)与DNA检测技术，进行30例室间隔缺损患者(VSD)与30例对照组患者的NKX2.5基因全部外显子和侧翼序列的基因突变对比检测，对单核酸多态位性(SNP)位点进行基因分型，分析单个位点的基因型与等位基因频率与VSD的关系。
结果所有VSD患者NKX2.5基因均未见突变，在NKX2.5基因第二外显子区域发现1个SNP位点，位于上游碱基第606位c.606G>C，属于同义突变，CHD组与对照组之间差异无统计学意义(基因型频率比较，χ2＝0.640，P>0.05；等位基因频率比较，χ2＝0.034，P>0.05)。
结论NKX2.5基因突变与广西壮族人群VSD无明显相关性。