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目的 利用多重连接依赖探针PCR扩增技术检测Duchenne肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者及其可能的女性携带者的dystrophin基因的缺失、重复突变.方法 利用多重连接依赖探针PCR扩增对32例DMD患者及其27个可能的女性携带者的dystrophin基因缺失、重复进行检测.结果 32个先证者中,共检测出了24例DMD患者具有一个或多个外显子的缺失,1例DMD患者具有重复突变,1例患者为第19外显子的无义突变(R768X),6例没有检测出缺失、重复突变的先证者可能是点突变所致.17个先证者的18位女性亲属具有和先证者相同的缺失、重复突变.结论 多重连接依赖探针PCR扩增技术可用于检测DMD基因的缺失、重复突变,可以检测DMD基因女性携带者的基因杂合情况,在检测DMD基因缺失和重复方面,具有一定的应用价值。