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目的 探讨Toll样受体2/9 (Toll like receptor 2/9,TLR2/9)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)与中国北方汉族人群抗中性粒细胞胞浆抗体(anti-neutrophil cytoplamic autoantibody,ANCA)相关性小血管炎(ANCA-associated vasculitis,AAV)易感性的相关性.方法 采用回顾性病例对照设计.随机收集2011年11月至2012年12月北京协和医院门诊和住院的176例AAV患者,包括肉芽肿性多血管炎(granulomatosis with polyangiitis,GPA) 100例、显微镜下多血管炎(microscopic polyangitis,MPA) 76例,以及485名健康人,针对其TLR2/9基因标签SNP (tagger SNP)位点,用基质辅助激光解析电离飞行时间质谱(Matrix assisted laser desorption ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)进行TLR2/9基因分型.对检测数据先进行Hardy-Weinberg和基因型(HWE)平衡检验;然后,对等位基因频率和基因型频率进行关联分析;并比较各SNP位点在各组中等位基因频率;同时进行单体型分析.结果 Rs3804100(TLR2)的C等位基因频率在MPA组[39.5％ (60/76)]和健康对照组[27.9％ (271/485)]的差异有统计学意义(Pc=0.026,OR 1.68,95％CI 1.18～2.40);而在GPA组[26.5％ (53/100)]和健康对照组的差异无统计学意义(x2=0.17,Pc＞ 0.05).在单体型分析中,区域2的CC单体型频率在MPA组较健康对照组显著升高[39.5％(60/76)比27.6％(134/485)],且差异有统计学意义(x2=8.74,Pc=0.022).AAV组rs352139和rs187084 (TLR9)与健康对照组的等位基因频率比较,差异均无统计学意义(x2分别为0.29、0.05,Pc均＞0.05).结论 首次发现TLR2 rs3804100位点与中国北方汉族人群MPA的易感性相关,而与GPA可能不相关.TLR9 (rs352139、rs187084)可能与中国北方汉族人群的AAV(GPA和MPA)均不相关.