高效液相色谱-紫外法在苯丙酮尿症筛查中的应用

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采用不需要紫外衍生化处理的高效液相色谱-紫外检测法(HPLC-UV)测定35例健康儿童、37例临床拟诊和排诊苯丙酮尿症(PKU)患儿的血清苯丙氨酸(Phe)浓度.结果37例患儿中,22例血清Phe浓度在正常范围,排除PKU诊断;15例患儿Phe浓度显著增高,确定PKU诊断.表明HPLC-UV法适于PKU的快速筛查、诊断和监测。

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