【摘 要】
：
Perrault综合征即家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋综合征,是一种有遗传异质性的隐性遗传疾病。主要表现为女性卵巢发育不全,男女均可发生的感音神经性听力损失,部分患者伴
【机 构】
：
浙江中医药大学听力与言语科学系,杭州仁爱耳聋康复研究院,惠耳国际听力学研究中心
论文部分内容阅读
Perrault综合征即家族性卵巢早衰合并感音神经性耳聋综合征,是一种有遗传异质性的隐性遗传疾病。主要表现为女性卵巢发育不全,男女均可发生的感音神经性听力损失,部分患者伴随其他器官系统的异常,且发病年龄早,表型变化多样,与非综合征型耳聋相比其遗传背景更为复杂,临床上治疗也更为棘手。本文通过总结分析国内外多篇案例报道,从临床表现、干预方法及鉴别诊断方面进行了综述,提高临床医师对该病的认识,进行早期诊断和相关风险评估,改善预后。
其他文献
目的观察弹性髓内钉在治疗儿童桡骨颈骨折中的效果。方法回顾分析22例用弹性髓内钉内固定治疗儿童桡骨颈骨折的临床资料。本组22例，男14例，女8例；年龄5—16岁，平均年龄9岁。左侧1
目的:探讨异时发生的上尿路上皮肿瘤的临床特点。方法:回顾性分析1994~2015年收治的24例术后肿瘤复发、对侧上尿路发生移行细胞癌患者资料。结果:术后肿瘤复发、对侧上尿路发
目的：总结和分析糖尿病治疗过程中药物合理使用的情况，以便更好的指导患者用药。方法结合糖尿病患者治疗过程中的治疗目标，对糖尿病患者的药物合理使用的原则和药物的具体选用进
总部位于柏林和慕尼黑的西门子公司是世界上最大的电气工程和电子公司之一。自公司成立以来,可持续性就一直是西门子公司的显著特征。在西门子,可持续性意味着长期的经济成功
目的分析抗感冒药中所含主要成分的药理特性,并探讨其临床应用。方法记录我院2011年常用抗感冒药的商品名与通用名,分析药品中所含主要成分的药理特性,并根据临床应用情况探
文章结合相关的研究工作,提出了一种基于大数据分析手段下的检测方法,由数据的演进过程、数据关联等角度实现了对于异常情况有效检测,并进一步提出了异常检测体系,使其能够使
在有效的研究计算机信息系统中加密技术过程,要重视分析计算机信息加密技术概念与影响网络安全的主要因素,以此才能不断提高认识,进一步为计算机信息加密技术水平提高提供有
新课程标准的实施再次吹响了教学改革的号角,课堂教学模式的革命已悄然展开。数学知识很抽象,理解起来很困难,学生在学习时也觉得枯燥无味,这是很多学生成绩得不到提高的原因
目的探讨UMU平台在呼吸内科见习中的应用价值。方法选取见习学生(2015级临床专业)共计64名,分为对照组和研究组,各32名,分别采用传统教学和UMU平台教学模式。结果研究组的基
在全球经济一体化条件下,竞争性工商企业的会计信息披露仍停留在手工的纸介质、单向传播阶段,凸显了会计信息危机,严重阻碍了社会经济的发展.会计信息的披露应朝着:网络化、