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FOXL2(winged helix/forkhead transcription factor gene 2)基因是定位于3q22.3区域的单一外显子基因,属于叉头框(forkhead box,FOX)转录因子家族成员之一,与小睑裂综合征、卵巢早衰(premature ovarian failure,POF)以及不孕不育相关并参与性别决定。迄今为止,围绕FOXL2展开的研究仍然是相关领域的一大热点。该文综述了FOXL2在相关领域的研究进展:FOXL2基因突变与BPES(blepharophmiosis-ptosis-epicanthus inversus syndrome)在基因型–表型上的对应关系;FOXL2以何种方式参与了哪些生命进程及其时空表达;作为一个转录因子FOXL2调控的下游靶基因及其功能。该综述将为深入研究FOXL2基因功能及作用机制提供理论依据。