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目的 总结Prader-Willi综合征(PWS)患儿儿童期的临床表现,为临床医师诊断提供依据.方法 回顾性分析我院2009年至2012年收治的1 1例PWS患儿的病例资料.结果 皮肤色素减退和外生殖器发育不全在PWS患儿整个婴幼儿发育阶段均存在,肌张力低下(82％)、喂养困难(73％)在早期表现明显,而智力/运动发育迟缓(64％)随年龄增长逐渐明显,行为异常、食欲亢进、肥胖在儿童及青春期表现明显.结论 熟悉PWS患儿各年龄段临床特征可为早期临床诊断和综合管理提供帮助.