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例1,10岁,出生后外生殖器异常,一直以女性身份抚养,无月经来潮。足月顺产,母孕期无明显感染及服用雄激素等药物史。查体:血压100/70mmHg,身高130cm,全身皮肤轻度色素沉着,以乳晕及外阴明显;乳房未发育,无阴毛,阴蒂增大似阴茎长度约4.5cm,阴唇融合似阴囊,外阴及双侧腹股沟区未触及睾丸,阴蒂腹侧根部可见尿生殖窦开口,未见阴道口。