论文部分内容阅读
乌克兰西部乡村中的麻疹的爆发
【摘 要】
：
【机 构】
：
,
【出 处】
：
中华预防医学杂志
【发表日期】
：
1957年05期
其他文献
目的应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphisms array, SNP array)，对1例不明原因智力低下的患儿进行全基因组拷贝数变异(genome-wide copy number variation, CNVs)筛查，并探讨SNP array技术在临床分子遗传学诊断中的应用价值。方法对1例常规G显带染色体核型分析未见异常的智力低下患儿行CNVs
目的分析8例原发性肉碱缺乏症(systemic primary carnitine deficiency，CDSP)患者的SLC22A5基因突变情况。方法采用串联质谱技术对泉州地区77 511例样本进行遗传代谢病筛查，发现8例原发性肉碱缺乏症患者(其中有1例为母源性CDSP)，应用MassArray技术结合Sanger测序法对CDSP患者SLC22A5基因突变位点进行检测，寻找可能的致病突变位点。