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【目的】探索p53基因突变对细胞正常功能的影响,阐明肝癌的发病机制。【方法】利用PCR产物直接测序的方法,对202例中国肝癌患者p53基因的11个外显子进行突变筛查;利用定点突变的方法构建真核表达载体pCMV-R248W,Western blot检测突变体蛋白R248W在p53缺失型H1299细胞中的表达情况;采用双荧光素酶报告基因检测系统和流式细胞仪,研究R248W突变对转录活性及促凋亡能力的影响。【结果】在其中1例样本的7号外显子处筛查到突变形式为CGG→TGG的点突变,使p53蛋白248位的精氨酸（