【摘 要】
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目的研究遗传咨询中特殊染色体倒位与临床表现之间的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,G显带技术,核型分析。结果 16 145例外周血标本,共发现罕见染色体倒位25例,其中1
【机 构】
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广西壮族自治区妇产医院/妇幼保健院遗传代谢中心实验室,
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目的研究遗传咨询中特殊染色体倒位与临床表现之间的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,G显带技术,核型分析。结果 16 145例外周血标本,共发现罕见染色体倒位25例,其中1号染色体倒位3例,2染色体倒位5例,3号染色体倒位3例,4号染色体倒位2例,16号染色体倒位2例,20号染色体2例,以及5号、6号、8号、11号、12号、17号和X染色体倒位各1例。主要临床指针为胎儿染色体倒位查父母,以及不孕不育,反复性流产,发育迟缓等。结论染色体倒位具有一定的临床的效应及遗传性。
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