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目的:研究特发性低促性腺激素性腺功能低落症(IHH)患者的表型、遗传方式、核型、分子基础的特点。设计:病历回顾、核型分析、基因突变分析整理。机构:大学分子生殖内分泌实验室。患者:IHH患者。干预:病历、实验室研究、分子研究的回顾。主要观察指标:研究嗅觉、IHH的严重程度(完全vs不完全)、相关畸形、核型、突变分析和基因型/表型相关性。结果:315例IHH患者中,6.3%有1或多个受累亲属。在大多数家族病例中,可能是常染色体隐性遗传方式,但在某些家族中可能是常染色体显性和X连锁隐性遗传方式。完全IHH在男性