【摘 要】
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目的回顾分析石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症筛查情况,了解其发病率及MAT1A基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中甲硫氨酸水平,对石家庄市149094例活
【机 构】
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河北省石家庄市妇幼保健院新生儿疾病筛查诊治中心
【基金项目】
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河北省医学科学研究重点课题(20191423)。
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目的回顾分析石家庄市新生儿高甲硫氨酸血症筛查情况,了解其发病率及MAT1A基因突变情况。方法采用串联质谱技术-非衍生法检测滤纸干血斑中甲硫氨酸水平,对石家庄市149094例活产新生儿进行筛查,进一步采用二代测序技术对筛查阳性患儿进行MAT1A基因突变检测,Sanger测序验证。结果149094例新生儿中确诊13例高甲硫氨酸血症患儿,发病率为1/11469。13例患儿中除1例伴有血同型半胱氨酸升高外,其余12例患儿均为单纯性高甲硫氨酸血症患儿。9例单纯性高甲硫氨酸血症患儿进行了基因检测,结果发现均携带MAT
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