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背景癫痫性脑病是一组具有高度临床异质性、遗传异质性和年龄依赖性的难治性癫痫综合征,其发生率约占婴幼儿新诊断癫痫的40％.绝大部分癫痫性脑病患者为散发,病因不明,可能与遗传因素有关.尽管二代测序已在癫痫性脑病中检测出大量新生变异,但评估这些基因变异的致病性仍然是一个巨大的挑战.而在评估患者个体所测的基因变异的致病性之前,评估该基因在癫痫性脑病中的致病潜力至关重要.