【摘 要】
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目的探讨2个血管性血友病（von Willebrand Disease,VWD）家系的临床表型与血小板膜糖蛋白GP1BA（platelet glycoprotein Ib alpha,GPⅠba）、血管性血友病因子（von Willebrand factor
【机 构】
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广西医科大学研究生学院,广西医科大学第一附属医院儿科
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目的探讨2个血管性血友病（von Willebrand Disease,VWD）家系的临床表型与血小板膜糖蛋白GP1BA（platelet glycoprotein Ib alpha,GPⅠba）、血管性血友病因子（von Willebrand factor,v WF）第28个外显子、血管性血友病因子裂解酶ADAMTS13基因变异情况。探索血管性血友病家系的发病机制。方法对4例临床诊断为血管性血友病家系的患者的外周血进行全基因组DNA提取,参照CCDS数据库人类基因序列设计PCR引物,以基因组DNA为模板
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