探讨与母亲风湿免疫性疾病相关的新生儿巨噬细胞活化综合征(macrophage activation syndrome，MAS)临床特点，提高对MAS的认识。
方法回顾性分析本院收治的1例母亲成人Still病(adult onset still′s disease，AOSD)合并新生儿MAS患儿的临床资料，以"新生儿"、"巨噬细胞活化综合征"、"嗜血细胞性淋巴组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH)"为关键词检索中国知网、维普、万方数据库、生物医学文献数据库(PubMed)和Embase数据库建库至2017年12月收录的文献，总结与母亲风湿免疫性疾病相关的MAS/HLH患儿的临床特点。
结果本例患儿男，生后27 d因持续发热、水样便、易激惹，以及明显的右侧腮腺和右侧颈部淋巴结肿大而就诊，其母亲罹患AOSD。病程中患儿因出现凝血功能障碍、多脏器功能损害、低纤维蛋白原血症和高铁蛋白血症诊断为MAS，血清抗SSA/Ro52kD和粪便轮状病毒抗原检测阳性，经静脉注射丙种球蛋白和激素治疗后症状迅速缓解，后续随访至2周岁体健。经文献检索共纳入母亲罹患自身免疫性疾病的新生儿MAS/HLH病例3例，结合本例共4例，患儿均有高热、肝脾肿大和多脏器功能受累，消化系统症状包括腹胀、腹泻、腹水，弥散性血管内凝血2例，精神意识改变1例，完全性房室传导阻滞1例，严重低血压1例，实验室检查均表现为血小板减少、肝酶增高和血清铁蛋白显著升高，4例患儿均行全基因组外显子测序，但未发现与疾病相关的基因变异。经激素、静脉注射丙种球蛋白和化疗等综合治疗后4例患儿临床症状均得以改善并最终停药，随访情况良好。
结论风湿免疫性疾病孕母可能对胎儿产生触发MAS的致病性影响，其新生儿在出生早期如出现高热、肝脾肿大等表现，应及时考虑存在MAS的可能，早期诊断和有效治疗至关重要。