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目的报告一例先天性红细胞生成异常性贫血并进行文献复习，了解该病的临床特点和诊治方法。方法报告病历和诊断思路并进行相关文献复习。结果先天性红细胞生成异常性贫血（CDAⅠ型）为遗传性疾病，临床表现为贫血、黄疸以及脾肿大，实验室检查可见正细胞或大细胞性贫血、骨髓幼红细胞核畸形及染色质异常、铁蛋白升高。特异性的诊断标准为红细胞电镜可见红细胞胞核呈海绵样或瑞士奶酪样改变。本病易与溶血性贫血等病相混淆。目前针对CDA的治疗包括：①输血；②脾脏切除；③骨髓移植；④干扰素。结论先天性红细胞生成异常性贫血是一组罕见的遗传性