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肌萎缩性侧索硬化症（ALS）和额颞痴呆（FTD）均呈不断进展并最终发展至致命性神经系统疾病。ALS病例中的约10％和FTD病例中的约30％为家族性的，遗传特性通常为常染色体显性遗传并且具有不同的外显率，ALS和FTD表型之间的重叠可以在同一家族内发生。在大约20％的家族性ALS和约3％的散发性ALS病例中发现铜或锌超氧化物歧化酶1（SOD1）突变，但与痴呆无关。在约30％的家族性FTD家族中检测到微管相关蛋白tau（MAPT）突变。伴FTD的显性ALS以前被认为与9q21相关，单纯ALS与16q21、18