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Kallmann综合征致病基因与诊疗研究进展

来源 :上海交通大学学报：医学版 | 被引量 : 0次 | 上传用户：inKin9

【摘 要】

：

Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退.该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）、成纤维细胞生长因子8（FGF8）、前动力蛋白

【作 者】

：

沙艳伟（综述） 李朋（综述） 李铮（审校） 

【机 构】

：

上海交通大学医学院仁济医院泌尿外科上海市男科学研究所

【出 处】

：

上海交通大学学报：医学版

【发表日期】

：

2010年7期

【关键词】

：

KALLMANN综合征 基因 诊断 治疗 Kallmann syndrome gene diagnosis treatment 

【基金项目】

：

上海市科委国际合作项目(08410701700)~~

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Kallmann综合征为低促性腺激素型性腺功能减退症,常伴有嗅觉丧失或减退.该综合征为先天性遗传性疾病,与成纤维细胞生长因子受体1（FGFR1）、成纤维细胞生长因子8（FGF8）、前动力蛋白受体2基因（PROKR2）、前动力蛋白2基因（PROK2）和KAL1等致病基因相关.文章就Kallmann综合征致病相关基因、临床诊疗、基因型与表型的关系以及基因蛋白生物学活性、功能和相互作用等方面的研究进展进行综述.

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