论文部分内容阅读
目的了解21-羟化酶缺乏症(21-OHD)患儿CYP21A2基因突变热点,并分析其基因型和表型的关系。方法对在新生儿17α羟孕酮(17-αOHP)筛查中发现并诊断的18例21-OHD患儿及其父母,采用等位基因特异性PCR-直接测序联合多重连接依赖探针扩增技术测定其基因型。结果共检出6种CYP21A2基因突变类型,最常见的为I2G(44.4%)和de(l33.3%),这两种也是失盐型常见的突变;单纯男性化型患儿I172N突变检出率达75%。根据对21-羟化酶活性影响程度将患儿分为重度、中度和轻度组,三组间反