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中国人群苯丙氨酸羟化酶基因突变研究进展

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：tigerbi

【摘要】

：

苯丙氨酸羟化酶（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅ，ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ４ｍｏｎｏｘｙｇｅｎｅｍａｓｅ：ＰＡＨ：ＥＣ１．１４．１６．１）是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。ＰＡＨ由二个分子量约为５０，０００的亚单位组成。ＰＡＨ肽链合 Phenylalanine hydroxylase (PAH: EC 1.14.16.1) is a key enzyme that con

【作者】

：

宋力马继红孟英韬

【机构】

：

天津市儿童医院儿科研究所!300074,天津市儿童医院儿科研究所!300074,天津市儿童医院儿科研究所!300074

【出处】

：

中国优生与遗传杂志

【发表日期】

：

1999年05期

【关键词】

：

突变研究苯丙氨酸羟化酶基因突变单体型扩增片段长度蛋白酶活性点突变短串联重复序列血清苯丙氨酸临床表型

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苯丙氨酸羟化酶（ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅｈｙｄｒｏｘｙｌａｓｅ，ｐｈｅｎｙｌａｌａｎｉｎｅ４ｍｏｎｏｘｙｇｅｎｅｍａｓｅ：ＰＡＨ：ＥＣ１．１４．１６．１）是体内苯丙氨酸转化为酪氨酸的关键酶。ＰＡＨ由二个分子量约为５０，０００的亚单位组成。ＰＡＨ肽链合 Phenylalanine hydroxylase (PAH: EC 1.14.16.1) is a key enzyme that converts phenylalanine to tyrosine in vivo. PAH consists of two subunits of about 50,000 molecular weight. PAH peptide chain

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