家族性多囊肾5例报告及文献复习

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多囊肾(Polycystic Kidney,PK)临床并不少见,占终末期肾衰的5~7%。我们通过家族调查,发现一家三代中有5例PK,呈明显的家族聚集现象。除一患者有腹胀外,其余几乎无任何症状及体征,容易漏诊,早诊能使隐匿病人积极预防并发症,延缓病情发展。现报告如下。先证者Ⅱ_4,男,45岁。因进行性腹胀一周入院,时伴隐痛。小便正常、无消瘦,既往史个人史无特殊。体查:中腹部明显膨隆,可 Polycystic Kidney (PK) clinical is not uncommon, accounting for 5 to 7% of end-stage renal failure. Through the family survey, we found that five PKs in one generation showed significant familial aggregation. In addition to a patient with abdominal distension, the rest almost no symptoms and signs, easy to missed diagnosis, early diagnosis can enable patients to actively prevent occult complications and delay the progression of the disease. The report is as follows. Proof of II_4, male, 45 years old. Because of progressive bloating a week hospitalization, with painful. Normal urine, no weight loss, the history of individuals no previous history. Physical examination: the middle part of the obvious bulging, may
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