【摘 要】
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目的:探讨染色体核型与遗传疾病的关系.方法:采集1783例遗传疾病咨询者的外周血,对其外周血淋巴细胞行培养制片,胰酶消化,作G带显色分析,对异常核型行电脑摄像及染色体分析.
【机 构】
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广西医科大学第一附属医院临床实验中心
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目的:探讨染色体核型与遗传疾病的关系.方法:采集1783例遗传疾病咨询者的外周血,对其外周血淋巴细胞行培养制片,胰酶消化,作G带显色分析,对异常核型行电脑摄像及染色体分析.结果:染色体G带显色分析表明异常核型232例,为受检人数的13.0%,其中常染色体数目、结构异常145例,占62.5%,性染色体数目、结构异常87例,占37.5%.结论:染色体数目、结构出现核型异常与常见的染色体疾病有直接的关系.
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