基因拷贝数变异与人类疾病研究进展

来源 :中国优生与遗传杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:liongliong565
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1.拷贝数变异--基因组遗传变异的新视角rn遗传变异是生命奥秘的基本特征,2001年2月,美、日、德、法、英、中等六国科学家和Celera公司同时宣告人类基因组测序计划(human genome projection,HGP)基本完成[1],引得人们雀跃不已,仿佛揭开生命奥秘的神秘面纱指日可待.根据HGP绘制的人类基因组序列图谱,各类人群的皋因序列大部分相同,仅有约0.1%的基因存在变异(http://www.hapmap.org).
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