【摘 要】
：
目的 分析高通量测序联合染色体核型检测对高龄孕妇胎儿发育畸形的筛查效能.方法 回顾性分析2018年4月至2019年10月解放军联勤保障部队第901医院收治的102例有胎儿发育畸形高危因素的高龄孕妇的临床资料,患者均接受高通量测序、染色体核型检查.采用“四格表”记录检测结果,并评价不同方法筛查高龄孕妇胎儿发育畸形的价值,统计灵敏度、特异度、准确度、阳性及阴性预测值.结果 102例孕妇共104例胎儿,其中共有41例胎儿发育畸形,占比39.4％(41/104),多发畸形10例,占比24.4％(10/41).31
【机 构】
：
解放军联勤保障部队第901医院 检验科,安徽 合肥 230031;解放军联勤保障部队第901医院 妇产科,安徽 合肥 230031
论文部分内容阅读
目的 分析高通量测序联合染色体核型检测对高龄孕妇胎儿发育畸形的筛查效能.方法 回顾性分析2018年4月至2019年10月解放军联勤保障部队第901医院收治的102例有胎儿发育畸形高危因素的高龄孕妇的临床资料,患者均接受高通量测序、染色体核型检查.采用“四格表”记录检测结果,并评价不同方法筛查高龄孕妇胎儿发育畸形的价值,统计灵敏度、特异度、准确度、阳性及阴性预测值.结果 102例孕妇共104例胎儿,其中共有41例胎儿发育畸形,占比39.4％(41/104),多发畸形10例,占比24.4％(10/41).31例单发畸形中:心脏畸形占比16.1％(5/31);中枢神经系统畸形占比16.1％(5/31);单发泌尿系统畸形占比12.9％(4/31);消化系统畸形占比19.4％(6/31);脊柱畸形占比9.7％(3/31);四肢畸形占比16.1％(5/31);颜面部畸形占比3.2％(1/31);颈部水囊瘤占比3.2％(1/31);脐膨出占比3.2％(1/31).高通量测序联合染色体核型检测筛查高龄孕妇胎儿发育畸形的真阳性为38例,真阴性为54例;联合检测的灵敏度、准确度、阴性预测值分别为92.7％、88.5％、94.7％,均高于高通量测序(75.6％、82.7％、84.6％)、染色体核型检测(70.7％、81.7％、82.4％);而联合测的特异度、阳性预测值分别为85.7％、80.9％,均与单独预测接近.结论 高龄孕妇胎儿发育畸形的风险较高,高通量测序联合染色体核型检测对其有高筛查效能.
其他文献
目的 探讨母体血内脂素、降钙素原(procalcitonin,PCT)、超敏-C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP)水平联合预测胎膜早破并发宫内感染的价值.方法 2018年5月至2019年3月,在南通大学附属南京江北医院收治的明确诊断为胎膜早破的孕妇中,纳入192例孕妇,检测母体血内脂素、hs-CRP、PCT水平,并根据是否并发宫内感染分为感染组和未感染组.统计胎膜早破的宫内感染发生率.比较未感染组与感染组的基本情况和母体血内脂素、hs-CRP、PC
目的 探讨孕中期血清妊娠相关蛋白(pregnancy associated plasma protein A,PAPP-A)、游离β-人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotropin,β-HCG)水平与胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)的相关性.方法 2017年6月至2019年6月在山东成武县人民医院产科分娩的3097例孕妇中,按照FGR诊断标准共筛选出53例FGR产妇,作为FGR组,正常妊娠并分娩的2479例单胎妊娠孕妇作为对照组,对两组
未分化结缔组织病(undifferentiated connective tissue disease, UCTD)是一组异质性较强的全身性自身免疫性疾病,表现为至少1种结缔组织病的症状或体征的存在,同时伴有自身抗体检查的异常,但不满足任何其他结缔组织病的诊断标准[1-4].芬兰、意大利及美国的调查数据均显示,UCTD是人群中发病率最高的风湿免疫疾病之一[5-6],男女发病率之比在1:15～1:17[7-10],也是妊娠期女性最常发生的全身性自身免疫疾病,患病率达2.5％[11].
随着胸腔镜技术的发展, 胸外科手术不断向着微创化的方向发展[1].随着胸壁切口长度的缩短和操作孔数量的减少, 手术创伤逐渐减轻.然而, 腔镜技术的发展, 护理策略并没有随之改进,或者说理论支持及专家共识缺失.术后护理作为患者术后恢复的重要环节, 护理质量和护理策略直接影响患者的恢复速度和满意度[2].再有, 快速康复理念的应用又将无管麻醉胸腔镜手术( Non-intubated video assisted thoracoscopic surgery, Non-intubated VATS) 推上了一个台
脑性瘫痪(cerebral palsy,CP)是由于发育中的胎儿或婴幼儿脑部非进行性损伤所致,以持续存在的中枢性运动和姿势发育障碍、活动受限为主要症状,通常伴随感知觉、认知、交流、行为障碍、癫痫及继发的肌骨问题[1].CP患儿治疗的主要目标是通过各种策略提高自身潜在功能和社会参与度,其中就包括预防和延缓由继发性损伤对身体结构和功能造成的损害.据统计,93％的痉挛型CP患儿存在踝足部畸形[2],比较常见的有马蹄足及内外翻足等[3].踝足矫形器(ankle foot orthosis,AFO)经常被用于CP儿
胆总管囊肿(choledochal cyst,CC),亦被称作胆管扩张症,可以在患儿母亲产检时发现.据相关报道,在日本每1000人就有1人患病,远远高于西方人群[1].病患中女性占多数,男女比例为1:3～1:4.30％～60％的患者在10岁之前就出现临床症状[2].CC的长时间存在会引起胆道一系列的炎症反应,由于囊肿壁反复受到炎症的刺激,有癌变的风险,所以胆总管囊肿切除、胆道重建手术成为治疗的金标准[3].对于手术时机的选择,并没有成文的规定.而其治疗方式经过囊肿内引流、囊肿外引流的发展,现多已形成囊肿切
冠心病 ( Coronary Heart Disease, CHD) 作为一种缺血性心脏病, 是冠状动脉血管发生动脉粥样硬化病变而引起血管腔狭窄或阻塞[1].近年来该病的发病率及死亡率持续增高, 据《柳叶刀》的一项研究报告: 全球范围内, 冠心病约造成814万人死亡, 20 年间全球冠心病死亡人数增加34. 9％, 中国增加120. 3％, 中国冠心病死亡占全球的13％ [2].经皮冠状动脉介入术 ( Percutaneous Coronary Interventions, PCI) 可以快速有效再通血管
目的 研究子痫前期及各亚型对早产的影响及潜在交互作用.方法 基于医疗大数据平台,以2011年10月至2017年6月,在山西医科大学第一医院产科分娩的3369例单胎活产孕妇作为研究对象,以272例早产儿患者作为病例组,3097例足月儿作为对照组.获得孕妇的一般特征、孕期健康状况及新生儿情况等资料.采用非条件Logistic回归分析子痫前期及各亚型对早产儿的影响,评价子痫前期与其他因素间的交互作用.统计学分析采用χ2检验和非条件Logistic回归分析.结果 单因素分析显示,母亲年龄(χ2=4.669,P=0
目的 探讨高龄女性妊娠早期先兆流产患者血清自然杀伤(natural killer,NK)细胞、白细胞介素-2(interleukin-2,IL-2)、γ-干扰素(interferon-γ,IFN-γ)水平的变化及其对妊娠结局等相关因素的影响.方法 纳入2017年1月至2020年1月厦门市中医院收治的高龄女性早期先兆流产患者61例设为观察组,另外纳入同期在我院产检的健康高龄早孕妇女52例设为对照组.两组均随访至产后.比较两组外周血NK细胞、IL-2、IFN-γ水平,比较观察组的孕次、流产次数、妊娠结局与外周
目的 探讨软式支气管镜在伴有呼吸困难的小下颌畸形婴儿中的应用及临床价值.方法 2018年9月至2020年1月,解放军总医院第七医学中心八一儿童医院共收治小下颌畸形婴儿12例.患儿在完善相关辅助检查后,行软式支气管镜检查,观察鼻腔、咽部、会厌及声门,进入气道后观察气管位置、形态、黏膜色泽、软骨环的清晰度、隆突位置、依次检查各叶、段支气管.结果 12例小下颌畸形患儿中,10例有不同程度吸气性呼吸困难,需辅助呼吸支持.12例患儿均有典型小下颌后缩畸形,并有不同程度喂养困难.软式支气管镜下可见舌根后坠,压迫会厌软