【摘 要】
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DMD和BMD为常见的X连锁隐性遗传病。D/BMD基因内的基因组探针和cDNA探针的分析表明,二者为同一基因突变的不同临床表型,并在50%以上的患者都能检出该基因的部分缺失,说明分子
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DMD和BMD为常见的X连锁隐性遗传病。D/BMD基因内的基因组探针和cDNA探针的分析表明,二者为同一基因突变的不同临床表型,并在50%以上的患者都能检出该基因的部分缺失,说明分子缺失是引起病变的主要原因。进一步的分析表明DMD和BMD的分子缺失有所不同。本文主要综述了D/BMD基因的分子缺失类型及其与临床表型的关系以及在产前诊断、携带者检出中的应用。更多还原
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马凯上海金山人,诗人、宏观经济学家。1946年6月出生于山西兴县,1982年毕业于中国人民大学政治经济学系,经济学硕士学位。历任北京市第四中学教员,北京市西城区副区长兼计委