【摘 要】
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一例经临床和基因诊断为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的出血症患者，其母亲妊娠后通过产前基因诊断，避免再次生育相同病症患儿。抽提先证者及家系成员外周血基因组DNA，PCR扩增F7基因所有外显子及侧翼序列，PCR产物经纯化后采用Sanger测序进行基因分析；先证者外周血标本检测到父源性致病突变 IVS6-1 C>T及母源性突变c.1198 G>C（p.Val400Leu），前者导致F7基因内含子6经典剪接位点
【基金项目】
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甘肃省科技计划项目（18YF1FA039）资助；
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一例经临床和基因诊断为遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症的出血症患者，其母亲妊娠后通过产前基因诊断，避免再次生育相同病症患儿。抽提先证者及家系成员外周血基因组DNA，PCR扩增F7基因所有外显子及侧翼序列，PCR产物经纯化后采用Sanger测序进行基因分析；先证者外周血标本检测到父源性致病突变 IVS6-1 C>T及母源性突变c.1198 G>C（p.Val400Leu），前者导致F7基因内含子6经典剪接位点发生改变；c.1198 G>C导致F7基因转录、翻译后位于第400位的氨基酸序列由缬氨酸（Val）改变为亮氨酸（Leu）。先证者母亲再次妊娠后，孕18周超声引导下，无菌抽取羊水进行产前诊断。羊水DNA应用短串联重复序列亲子鉴定方法排除母源性污染，采用和先证者相同的PCR-Sanger测序方法，检测到胎儿携带有母源性F7基因c.1198 G>C（p.Val400Leu）突变，未携带父源性致病突变 IVS6-1 C>T。胎儿出生后随访1.5年，凝血功能及生长发育正常。
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