首都医科大学附属北京天坛医院神经内科Nasu-Hakola病

来源 :首都医科大学学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:huninbo
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
  摘要:Nasu-Hakola病(NHD)又称多囊性脂膜样骨发育不良并硬化性白质脑病(PLOSL),其特点是不断进展的早老性痴呆和全身多发骨囊肿。目前报道的病例大多来自芬兰和日本。NHD是一种隐性遗传性疾病,病变位于19q13.1上的DAPl2基因畸变及TREM2基因突变,在性别分布上没有差异。病理学改变为骨组织膜囊性变及中枢神经系统的退行性变。诊断要点为进行性痴呆、多发性骨囊肿。
其他文献
摘要:目的 利用分子模拟确定G3、G4和G5PAMAM树状大分子精确的3D结构。方法 在SGIOctane2计算机工作站下,用Insght Ⅱ 2000软件模拟了真空条件下树状大分子的空间结构。结果 G3到G5PAMAM树状大分子结构从开放、不对称结构向闭合、对称结构转变,因此,G5PAMAM树状大分子内部有空腔外部有氨基活性官能团。结论 计算机模拟研究表明:G5PAMAM树状大分子是一类
期刊
摘要:目的 探讨血浆不同水平胰岛素对大鼠动脉血压的影响。方法 将实验动物随机分为胰岛素泵组、四氧嘧啶组和正常对照组。采用胰岛素微量渗透泵皮下植入的方法建立外源性胰岛素诱导高胰岛素血症动物模型;给SD大鼠腹腔注射四氧嘧啶,建立低胰岛素血症和高血糖动物模型;分别于实验的0、2、5、8、11、15 d测定血浆胰岛素及血糖浓度,于实验的1、4、7、10、13、16 d测定动脉血压。结果 1)胰岛素微
期刊
摘 要:为了了解和掌握布依族学生体质变化规律,利用1991年和2000年全国学生体质与健康调研所获得的数据,对布依族学生体质进行9年动态观察、对比和分析研究。结果表明:9年间布依族男女学生速度素质(50m跑)和力量素质(立定跳远和女生仰卧起坐)各年龄段不同程度地有所提高,柔韧素质变化不大。而布依族学生在身高、体重、胸围、肺活量、男女1000m跑、女生800m跑上在7~12岁男女生有所提高,而13~
期刊
摘要:目的 探讨腹腔镜下保留输卵管手术治疗输卵管妊娠的疗效。方法 分析60例接受腹腔镜保守手术治疗的输卵管妊娠患者的疗效。结果 60例输卵管妊娠患者全部完成保守手术,2例并发术后出血,其中1例再次手术切除患侧输卵管;全部病例血p—HCG(人绒毛膜促性腺激素)术后2周恢复正常。术后1~6个月28例做输卵管通畅实验,其中18例双侧输卵管通畅,通畅率64.29%。结论 腹腔镜下保守性手术治疗输卵
期刊
摘要:目的 探讨IL—8、ILl0在大鼠胰腺炎肺损伤中的作用。方法 采用胰胆管逆行注射3.5%牛磺胆酸钠的方法,制作大鼠重症急性胰腺炎并发肺损伤模型。分别对胰腺损伤、肺损伤程度进行病理评分,测定肺组织湿/干质量比;ELISA法测定大鼠血清IL—8、IL—10水平。结果 造模后1 h,大鼠即出现较明显的胰腺损伤,随着时间的延长,胰腺损伤逐渐加重,以12 h为最。造模后1 h,即出现肺损伤,光镜
期刊
中国人在21世纪应该过什么样的生活7住什么样的房子7多年来我一直在思考。在我最近主持的杭州桃花源设计案中悟得了答案。我在中式园林的框架下,让中国情怀精神与现代巴洛克进行对接,也让其新装饰主义风格得到了延展。  我认为,现代中国人不能回到过去,过着古人的生活,既不便利也不实际,也不能把西方现代主义直接搬过来,过着西洋人的生活,而完全丧失中国固有的精神与文化,21世纪的生活不能回溯到15世纪的场景,也
期刊
摘要:目的 研究正常成人在4种发声方式下各声学参数的变化。方法 应用电子计算机语言分析系统对20~50岁男女各30例正常成人分别用真声最低音、舒适音、真声最高音、假声最高音进行测试和分析。结果 男女的4种发音方式中,真声最高音最优,其他依次为舒适音、假声最高音、真声最低音。发舒适音和真声最低音时男女间爪ter值有差异。结论 正常成人4种发音方式的声音质量是不同的,这与喉肌的功能状态有关。 
期刊
再造惊艳  回收艺术是少数设计师热衷的项目,将旧物升级再造,赋予其新生命,很符合当今的环保理念。爱马仕的家饰PetitH系列就是由常规生产中的余料制作的;Melanie Porter选择用针织精巧改造就旧家具;Roberto More则循环使用金属再造椅子;在中国,内存再设计这个年轻的民间品牌也致力于回收利用旧海报和招贴制作包袋。  玩得更过火的大有人在。在英国发展的意大利设计师Martino G
期刊
摘要:MRuthner细胞(M细胞)是激活硬骨鱼类惊跳反射的指令性神经元。近年有学者提出脑干逃跑网络的假说,应用不同方法从不同研究水平进行了验证。本文就脑干逃跑网络概念的发生发展进行综述,并就未来研究方向进行展望。
期刊
米蘭国际家具展上,范思哲家居VersaceHome前门庭若市。时尚与设计的魅力引来了众多粉丝,由多纳泰拉·范思哲(DonatellaVetsace)执掌的范思哲王国正风光无限。  Versace家居系列以美学及装饰创意阐释奢华风格,透过赏心悦目的弯曲几何图案对比效果,奠定品牌对典雅的最高标准。卓越的质量、精细的手工、一丝不苟的态度,以及持之以恒的研究,融合当代精髓及现代风格,将现代与传统重新演绎。
期刊