【摘 要】
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原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiencydisease，PID）是一组由单基因突变导致的以免疫功能异常为特点的临床综合征。迄今已明确120种基因突变，可引起150种PID临床表型。1970
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原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiencydisease，PID）是一组由单基因突变导致的以免疫功能异常为特点的临床综合征。迄今已明确120种基因突变，可引起150种PID临床表型。1970年，世界卫生组织（World Health Organization，WHO）在日内瓦正式组建专家委员会，对PID进行命名和分类。
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